¿Qué es el síndrome de Down?

Síndrome de Down un trastorno genético muy conocido

En la actualidad en España hay aproximadamente 34.000 personas que tienen síndrome de Down. En este post te contamos qué es el síndrome de Down, qué síntomas tiene y cuáles pueden ser las complicaciones que pueden aparecer.

Qué es

El síndrome de Down es un trastorno genético, causado por una copia adicional total o parcial del cromosoma 21 que se produce de forma anormal. Por tanto, no se trata de una enfermedad sino de una alteración genética producida por la presencia de este cromosoma extra del que hemos hablado con anterioridad.

Este trastorno es la primera causa de discapacidad intelectual, afectando al desarrollo cerebral y al organismo.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra, pudiendo ser más leves o graves en función de cada uno.

Los síntomas físicos más comunes son:

  • Desarrollo físico más lento de lo normal.
  • Rostro aplanado.
  • Tener la cabeza más pequeña de lo normal.
  • Disminución del tono muscular al nacer.
  • Nariz chata.
  • Un único pliegue en la palma de la mano.
  • Orejas y boca pequeñas.
  • Ojos inclinados hacia arriba.
  • Manos y dedos cortos y anchos.

Síntomas cognitivos y comportamentales:

  • Comportamiento impulsivo.
  • Periodo de atención corto.
  • Aprendizaje lento.

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Causas y factores de riesgo

Es una alteración cromosómica que se produce en la gestación, debido a una réplica del cromosoma 21, esto puede originarse de las siguientes maneras:

  • Trisomía 21: es el caso de síndrome de Down más común, concretamente el 95% de las personas que padecen este trastorno genético es debido a esta causa. En este caso el sujeto tiene tres copias del cromosoma 21 en vez de dos, que son las habituales en todas las células. Ocurre por una división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
  • Translocación cromosómica: el síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, puede darse antes o durante la concepción.
  • Mosaicismo o trisomía en mosaico: es la menos frecuente, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21.

Complicaciones

Es cierto que, las personas con síndrome de Down pueden llegar a tener diversas complicaciones, que además se suelen agravar con la edad. Algunas de ellas pueden ser:

  • Problemas cardiacos: estos problemas pueden poner en riesgo la vida de la persona llegando a necesitar, en algunos casos, cirugía durante en los primeros años de la infancia.
  • Problemas gastrointestinales: presentan mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal o enfermedad celiaca.
  • Trastornos inmunitarios: las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios como cáncer, enfermedades infecciosas o incluso neumonía.
  • Apnea del sueño: tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño, debido a que son propensos a sufrir obstrucciones en sus vías respiratorias.
  • Demencia: existe un riesgo más grande de sufrir demencia y Alzheimer. Cuyos síntomas suelen comenzar aproximadamente a los 50 años. Aquí te dejamos un post para que conozca qué es el Alzheimer.
  • Otros problemas: como obesidad, leucemia, problemas dentales, convulsiones, problemas endocrinos o problemas de audición o visión.


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